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西安交大科研团队首次观测到人类基因组中的“暗物质”

2019-09-13 20:18:43来源:励志吧0次阅读

西安交通大学叶凯青年科学家工作室团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构,通过开发新的计算机算法和分析处理流程,分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异,其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。该项研究成果于10月6日在英国期刊《自然通讯》,在业内引起极大关注。

基因组序列就如长相和指纹一样,每个人都是独一无二的,即使是同卵双胞胎的基因组,在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异,而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此,关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多潜在健康风险,是精准医疗和个性化医疗的第一步。

西安交大科研团队在鉴定出的190万个大型的基因组变异中,包括大片段DNA缺失,跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域,如编码关键蛋白质的编码区,从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。

该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合,提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。此外,该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA,而且这一些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。例如,研究人员发现全新的“ZNF”基因,一半的荷兰个体中都有。该基因和其他发现的“暗物质”,都已经保存到国际数据库中,可供世界各地的科学家们研究,从而更好地了解人类疾病。

西安交通大学叶凯青年科学家工作室于2016年4月在交大正式成立,研究人类迁移、进化和包括肿瘤在内的个体化疾病基因组特征。

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